مع تطور علوم الوراثة أصبح بالامكان علاج بعض حالات الأمراض الوراثية ولكن تظل الوقاية من جميع الأمراض هي الخيار الأمثل بما فيها الأمراض الوراثية، وكما أسلفنا سابقا أن طبيعة معظم الأمراض الوراثية مستعصية إذ لاعلاج شافيا لها وإنما تتطلب الرعاية مدى الحياة لذا من الأفضل الوقاية منها خاصة وان الأهالي يعانون على الصعيد المادي والنفسي والاجتماعي.
هناك برنامجان للوقاية من إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية شريطة أن يكون بالإمكان عمل تحليل مخبري يتم من خلاله الكشف عن الخلل في الكروموسومات أو التعرف على الطفرة الوراثية في الجين المسؤول عن المرض الوراثي فبمجرد التوصل إلى مسبب المرض الوراثي عندها تصبح خيارات الوقاية متاحة للزوجين، ومن هذه الخيارات:
1- التلقيح الصناعي والفحص ماقبل الغرس
عادة يتم تحويل والدة الطفل المصاب بعد التعرف على الخلل في الجين أو الكروموسوم إلى عيادة العقم والإخصاب حيث تعطى هرمونات لتنشيط وحث المبيض لإنتاج أكبر عدد ممكن من البويضات وبعد فترة يحددها الأطباء تخضع المريضة (الأم في هذه الحالة) إلى عملية سحب البويضات وتلقيحها بالحيوانات المنوية من الزوج ويتم وضع البويضات الملقحة في حاضنات خاصة وتركها لمدة 3 أيام لحين انقسامها إلى 6-8 خلايا وحينها يتم ثقب جدار الخلية الملقحة وسحب خلية واحدة وفحصها لتحديد ما إذا كانت سليمة أو مصابة، فإذا كانت الخلية مصابة يتم استبعادها وإذا كانت سليمة يتم إرجاعها لتنغرس في الرحم تقريبا عند اليوم الخامس من تاريخ السحب ، وإذا نجح الغرس فبإذن الله يكون الجنين سليماً .
تقدر النسبة المقدرة على التعرف على الطفرة الوراثية بنحو 97 % وتظل هناك نسبة لحدوث أي خطأ أو عدم وضوح الخلل في الجين أثناء الفحص وتقدر هذه النسبة ب 1-3 % ولكنها تظل بسيطة ولله الحمد . كما وأن نسبة حدوث حمل وإنجاب طفل أنابيب سليم قد خضع لفحص وراثي قبل الغرس يمكن أن تصل إلى 40%.
ومن أهم النقاط التي يجب أن يدركها الأهالي الراغبون في عملية التلقيح الصناعي والتشخيص قبل الغرس هو أن عملية فحص الخلايا تتم للمرض الموجود في العائلة فقط ولا يشمل الفحص جميع الأمراض الوراثية أو بعضا منها، ويتساءل الكثيرون إذا كان سحب العينة يحتاج إلى تنويم ونستطيع القول بأنه لا حاجة لتنويم المريضة بعد سحب العينة كل ما تحتاجه فقط الراحة لمدة يومين وأن لا تمارس تمارين قوية .
2- التشخيص أثناء الحمل
ويعتمد على أخذ عينات في أسابيع معينة من الحمل واستعمال هذه العينات في دراسة وجود الطفرة الوراثية أو الخلل في الكرموسومات من عدمها أو بقياس مستوى الإنزيم المفقود أو المتدني عن المستوى الطبيعي والمسبب للمرض الوراثي الموجود في الأسرة.
ففي الأسبوع 10-12 من الحمل يتم أخذ خزعة من المشيمة وفحصها لوجود الخلل في الجين من عدمه، والفحص الآخر يتم ما بين الأسبوع 15-16 من الحمل ويتم أخذ جزء من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين وفحصه لوجود الطفرة من عدمها .
وفي كلا الفحصين السابقين هناك حرص على وجوب معاملة هذه العينات بصفة خاصة والحصول على النتائج قبل حلول 19 أسبوعاً أي 120 يوماً وهي الفترة التي تنفخ فيها الروح، فإذا كان الجنين سليماً تتم طمأنة الأهل وإذا كان الجنين مصاباً تتم مناقشة الحالة والنظر فيها إذا كانت من ضمن الأمراض التي لا خلاف عليها من ناحية الإجهاض بوجود فتوى من هيئة كبار العلماء، أما سوى ذلك فيكون الأهل على دراية مبكرة بإصابة الجنين وعليهم التهيؤ لذلك..
أخيرا يجب أن يأخذ الجميع بالأسباب لينعموا بموفور الصحة والعافية وكما قيل “ “ الوقاية خير من العلاج”
فريق الإرشاد الوراثي
المشاركات
الله - الوطن - إنسان السودان الممتهن
0 التعليقات :
إرسال تعليق