مع تطور علوم الوراثة أصبح بالامكان علاج بعض حالات الأمراض الوراثية ولكن تظل الوقاية من جميع الأمراض هي الخيار الأمثل بما فيها الأمراض الوراثية، وكما أسلفنا سابقا أن طبيعة معظم الأمراض الوراثية مستعصية إذ لاعلاج شافيا لها وإنما تتطلب الرعاية مدى الحياة لذا من الأفضل الوقاية منها خاصة وان الأهالي يعانون على الصعيد المادي والنفسي والاجتماعي.
هناك برنامجان للوقاية من إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية شريطة أن يكون بالإمكان عمل تحليل مخبري يتم من خلاله الكشف عن الخلل في الكروموسومات أو